Forskere i Sverige og Norge har identifisert blodmarkører som kan avsløre Parkinsons sykdom mange år før de første bevegelsessymptomene. Funnet er publisert i npj Parkinson's Disease og peker mot en enkel, kostnadseffektiv test. Det kan endre hvordan vi oppdager og behandler en sykdom som rammer millioner.

Et gjennombrudd i tidlig oppdagelse

For første gang er det funnet et unikt mønster av genaktivitet i blodet som indikerer Parkinsons sykdom i et kritisk tidlig stadium – lenge før skjelving og stivhet. Studien er et samarbeid mellom Chalmers tekniska högskola i Göteborg og Oslo universitetssykehus, og er publisert i det vitenskapelige tidsskriftet npj Parkinson's Disease.

Hvorfor tidlig fase er avgjørende

Parkinsons utvikler seg langsomt. Når motoriske symptomer blir synlige, er hjerneskaden ofte allerede omfattende.

«På det tidspunktet de motoriske symptomene ved Parkinsons sykdom viser seg, er 50-80 prosent av de relevante hjernecellene ofte allerede skadet eller borte. Studien er et viktig skritt mot å lette tidlig identifisering av sykdommen og motvirke dens progresjon før den har kommet så langt,» forklarer Danish Anwer, doktorgradsstudent ved Instituttet for biovitenskap ved Chalmers tekniska högskola og studiens førsteforfatter.

Hva forskerne fant i blodet

Teamet identifiserte et distinkt genuttrykksmønster knyttet til DNA-skadesreparasjon og cellulær stressrespons. Ved bruk av maskinlæring og avansert analyse dukket mønsteret opp kun hos personer i tidlig fase av Parkinsons – og forsvant når sykdommen hadde utviklet seg videre.

• Sentrale DNA-reparasjonsgener som pekes ut: ERCC6, PRIMPOL, NEIL2, NTHL1.

«Dette betyr at vi har funnet et viktig mulighetsvindu hvor sykdommen kan oppdages før motoriske symptomer forårsaket av nerveskade i hjernen viser seg. Det faktum at disse mønstrene bare vises på et tidlig stadium og ikke lenger er aktiverte når sykdommen har utviklet seg videre, gjør det også interessant å fokusere på mekanismene for å finne fremtidige behandlinger,» sier Annikka Polster, førsteamanuensis ved Instituttet for biovitenskap ved Chalmers, som ledet studien.

Blodprøve kan åpne for bred screening

Forsøk på tidlig diagnostikk har til nå inkludert hjerneavbildning og analyser av ryggmargsvæske, men ingen har resultert i validerte screeningtester egnet for utbredt bruk. Blodprøver kan bli vendepunktet: De er enkle, tilgjengelige og kostnadseffektive.

«I vår studie fremhevet vi biomarkører som sannsynligvis gjenspeiler noe av den tidlige biologien til sykdommen og viste at de kan måles i blod. Dette baner vei for brede screeningtester via blodprøver: en kostnadseffektiv, lett tilgjengelig metode,» understreker Polster.

Veien mot klinikken

Forskerne går nå videre med å forstå mekanismene bak de tidlige endringene og å utvikle verktøy for enklere påvisning. De anslår at blodprøver for tidlig påvisning kan begynne å testes i helsesystemer innen fem år.

• På sikt kan funnene støtte behandlinger som bremser eller forebygger sykdommen.
• Både nye legemidler og drug repurposing vurderes, der eksisterende medisiner brukes mot Parkinsons hvis de samme mekanismene er aktive.

«Hvis vi kan studere mekanismene mens de skjer, kan det gi viktige nøkler til å forstå hvordan de kan stoppes og hvilke medikamenter som kan være effektive,» avslutter Polster.

Kilder: ScienceDaily, npj Parkinson's Disease (Nature), Chalmers University of Technology, Oslo University Hospital

Hovedpoenget: Et tydelig genmønster i blodet ser ut til å varsle Parkinsons lenge før symptomene. Med målrettet videre forskning kan en enkel blodprøve for tidlig oppdagelse testes i helsetjenesten innen fem år.